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Parola chiave: genetica

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La genetica di Abramo

La storia di un popolo si scrive anche nel suo DNA. E così un bravo genetista, con a disposizione un gran numero di campioni da analizzare, può ripercorrere le migrazioni e le vicende che l’hanno segnata, come è stato fatto in questi giorni per gli ebrei. Il risultato è stato reso pubblico da un gruppo di scienziati americani e israeliani e dimostra che le diverse comunità ebraiche sparse per il pianeta hanno alcune costanti giunte ai giorni nostri fin dalla diaspora. Ma non solo: come per tutte le nostre storie, ci sono anche mescolamenti e tracce della comune umanità, che in questo caso ha fatto sì che nel DNA degli ebrei di oggi compaiano anche segni della convivenza con i popoli con cui hanno coabitato, cioè i drusi, i beduini, i palestinesi e gli italiani.

I ricercatori hanno considerato il DNA di 237 individui appartenenti alle comunità ebraiche di Iran, Iraq, Italia, Grecia, Turchia, Siria ed Est Europa. E lo hanno confrontato con quello di invidi non ebrei residenti nelle stesse regioni, preso dallo Human Genome Diversity Project: un database di informazioni genetiche sugli esseri umani di tutta la Terra. La loro domanda era: esiste un tratto genetico riferibile alla ebreicità? E la risposta è stata ni: ogni gruppo è risultato essere un gruppo a parte, geneticamente distinto, ma in effetti si è trovata anche una certa continuità tra gli ebrei di tutti i continenti. In più c’erano i segni di mescolanze di vario grado con il resto della popolazione in cui la comunità risiedeva. Le comunità che sono risultate geneticamente più chiuse sono state quelle irachena e iraniana, sia rispetto agli altri ebrei sia rispetto ai loro concittadini non ebrei.

Adesso si tratta di confrontare la genetica con la storia di questo popolo, ma con grande cautela. La genetica, infatti, non può ancora permetterci di datare con precisione certi eventi (per esempio non possiamo dire quando siano avvenute mescolanze genetiche o chiusure). Però quello che si può fare, e si sta già facendo, è di esaminare le diverse suscettibilità a certe malattie.
 

L’insostenibile leggerezza dell’esone

È la materia oscura della biologia, il grande mistero rinchiuso dentro a ogni cellula: a che cosa serve il DNA che non codifica per le proteine? A lungo lo si è persino chiamato spazzatura, nascondendo dietro al disprezzo l’incapacità di riuscire a capirlo (un classico per noi umani). Poi si è pensato che potesse celare la chiave di molti segreti molecolari, anche perché si era pensato di aver finalmente scoperto che viene anche lui trascritto. E finalmente, oggi, una ricerca canadese dà una prima risposta. Ed è una risposta deludente. Effettivamente, dicono gli scienziati, quel DNA non viene trascritto : è vicino a geni codificanti ma produce solo rumore di fondo. 

In passato si era usata una tecnica particolare per studiare il DNA non codificante (o esonico), che però dava molti falsi positivi: segnali apparentemente provenienti da quelle parti di genoma avevano infatti lasciato pensare che questo venisse in larga parte trascritto. Invece, cambiata tecnica i risultati sono cambiati in maniera radicale, mostrando che solo il 2% dei trascritti di una cellula deriva dalle porzioni esoniche, anche se questo rappresentano una porzione del DNA che va dal 47 all’80%. Non solo: gran parte di quel 2% deriva da porzioni molto vicine ai geni, cosa che fa pensare che possano far parte del gene stesso oppure prodotti collaterali (rumori di fondo, appunto) della normale espressione genica.
 
Adesso che lo sappiamo, concludono i ricercatori, possiamo concentrarci di più sulle parti di genoma davvero interessanti per le nostre ricerche, senza paura di perdere informazioni cruciali per la vita della cellula. Anche se non si può affatto escludere che il DNA cosiddetto spazzatura non abbia una funzione regolatoria per i geni. E allora si ricomincia.

 

 

Il ventre del genetista

Buone notizie: non siamo mai soli, grazie a miliardi di batteri che vivono nel nostro intestino. E la notizia è ancora migliore visto che adesso i nostri compagni di viaggio li conosciamo un po’ meglio, a partire dal loro Dna. La ricerca, condotta da un gruppo internazionale e pubblicato sulla rivista Science, ha svelato il genoma di 178 specie batteriche abitanti nel nostro intestino e dà già un sacco di informazioni utili.

 
 
Intanto un po’ di numeri: il numero di cellule batteriche nel nostro intestino è dieci volte superiore al numero di cellule del nostro corpo e, tutte insieme, le specie batteriche che ci portiamo a spasso hanno un genoma cento volte più grande del nostro. Come possiamo pensare che conoscerle sia poco utile? Ci aiutano a digerire il cibo, quindi potrebbero essere collegati a malattie infiammatorie dell’intestino e spiegarci che differenze ci sono tra noi (perché ciascuno di noi ospita batteri diversi). E poi sono coinvolti nella salute del nostro sistema immunitario, per cui il loro genoma potrebbe aiutarci a capire molte condizioni di alterazione dell’immunità e forse anche del cancro. Adesso, lo stesso consorzio vuole proseguire nella ricerca: l’obiettivo è arrivare a 900, tra genomi di batteri e virus. Un’impresa non da poco se si considera che, anche se viviamo tutti i giorni in loro compagnia, molte di queste specie non le abbiamo mai viste al microscopio.

 

 

Il Neandertal e noi: la strana coppia di 30 000 anni fa

Un nonno Neandertal ce lo abbiamo avuto tutti. È il risultato più clamoroso del sequenziamento del Dna di tre esemplari di Neandertal e dal loro confronto col genoma dell’uomo moderno, appena pubblicata dall’equipe di Svante Paabo sulla rivista Nature. Sembra, dicono i ricercatori, che un incrocio tra i nostri antenati e tra gli antichi europei estinti 30 000 anni fa ci sia stato davvero e che le sue tracce siano rimasti fino a oggi. Una scappatella preistorica su cui però non tutti sono d’accordo.

La questione è annosa ed è da un bel po’ che gli antropologi ne discutono. Fino a oggi si diceva che i cugini Neandertal si erano estinti senza lasciare progenie e che se anche i sapiens nostri antenati si fossero accoppiati con loro non ne sarebbe nata prole fertile (quindi la cosa sarebbe rimasta lì e dell’imbarazzante faccenda, ai giorni nostri, non sarebbe giunta notizia). Invece adesso l’analisi genetica (quasi) completa mostra che una certa percentuale di Dna nucleare del Neandertal ce l’abbiamo tutti, circa tra l’1% e il 4%. Ma per qualcuno, il campione di Dna studiato da Paabo e compagni era troppo limitato (solo tre individui!). poi è strano che il flusso di geni sia andato solo dal Neandertal al sapiens, senza contare la stranezza di aver trovato solo somiglianze nel Dna nucleare e non in quello mitocondriale, come se fosse ragionevole pensare che solo le donne sapiens (e non i maschi) avessero avuto occasione di spassarsela con gli uomini Neandertal. La questione non è ancora chiusa, insomma, e gli antropologi continueranno a cercare nel Dna le tracce delle avventure extraconiugali dei nostri antenati. Fuor di pettegolezzo: quello che invece è rilevante in questa ricerca è l’aver notato le differenze, più che le somiglianze tra il Neandertal e noi. Per esempio, nei geni sullo sviluppo cognitivo, in quelli che regolano lo sviluppo delle ossa e in quelli responsabili di certi metabolismi.

Perché la scienza è anche uno strumento di difesa dei diritti

Paula ha otto anni e per la prima volta conosce la sua vera nonna. È rimasta orfana quando aveva due anni, non può ricordarsi dei suoi genitori né di lei. E poi è cresciuta in un’altra famiglia ed è stata abituata a chiamare mamma e papà due signori che adesso il tribunale non vuole più farle vedere. Da oggi comincia la sua nuova vita e quando sarà grande forse capirà. Capirà che quel suo papà è l’uomo che ha massacrato i suoi veri genitori e l’ha sottratta a loro, per cambiarle il nome e farla crescere in una terribile menzogna. Una menzogna che, come spiega Giovanni Sabato nel suo Come provarlo? La scienza indaga sui diritti umani (Laterza 20101), è stata svelata nel 1984 grazie alla genetica e alla scienza che, in questo e in altri casi, si è messa al servizio di Paula, di sua nonna, dei più deboli e della difesa dei loro diritti.

 
La storia di Paula si intreccia a quella di tanti altri bambini nati e cresciuti in Argentina intorno al 1976, quando i militari del generale Jorge Rafael Videla presero il potere con un colpo di stato e per i sette anni successivi fecero scomparire i sospetti dissidenti, ma anche i loro amici, i giornalisti e gli avvocati che si erano occupati dei loro casi. Gli scomparsi (i desaparecidos) furono cercati dai familiari che, per anni e ancora oggi, si sono battuti per capire dove siano finiti, torturati a lungo nelle prigioni e poi uccisi, lanciati in mare o abbandonati in una fossa comune. Centinaia di scienziati di tutto il mondo si sono mobilitati negli anni per ristabilire la verità, per restituire i bambini come Paula, figli dei dissidenti e degli intellettuali, rapiti da piccoli e strappati alle loro famiglie, ai nonni e alle nonne naturali (le abuelas di Plaza de Mayo, dal nome della piazza principale di Buenos Aires dove continuano a trovarsi, ogni giovedì, le madri degli scomparsi). E per riconoscere i corpi dei desaparecidos negli scheletri delle fosse comuni e delle tombe senza nome. La scienza è intervenuta in questo e in altri casi, come quando ha permesso di restituire alle famiglie i corpi delle vittime del massacro di Srebrenica o come quando, grazie ai metodi della statistica, ha contato i morti della guerra civile in Guatemala, che è durata trent’anni e sarebbe rimasta dimenticata tra le pieghe della memoria, senza vedere la giusta punizione per chi si è macchiato di crimini orrendi. Questa, e altre storie, per dire che la scienza non è solo quella con gli occhi piccoli come la lente di un microscopio, che ha ben chiaro il suo ruolo nel mondo e che gli scienziati sono sempre più consapevoli che la difesa dei diritti dell’uomo e la conquista della verità e della giustizia passano sempre più spesso dai loro laboratori.
 
Come provarlo? La scienza indaga sui diritti umani
Giovanni Sabato
Laterza, 2010
212 pagine, 12 euro

 

 

Sushi: che geni

Ecco a voi la cena che si digerisce da sé, o, meglio, la cena che si mette in condizioni di essere digerita, grazie al passaggio dei geni giusti alla flora batterica di chi se la mangia. È un meccanismo biologico inedito, appena pubblicato sulla rivista Nature, che forse giustifica una serata al ristorante. Ma, attenzione, non a un ristorante qualsiasi: solo al giapponese, dove si mangia il sushi, cioè il pesce crudo servito su una pallina di riso avvolta da un’alga. E proprio nell’alga è il segreto della faccenda.
 
Secondo la ricerca, infatti, i batteri marini che vivono sull’alga possono trasferire i propri geni ai batteri che vivono nel nostro intestino, la flora saprofita necessaria ai nostri processi digestivi. In particolare, a essere trasferiti sono certi geni che codificano per gli enzimi necessari allo spezzettamento dei carboidrati presenti nell’alga (carboidrati particolari, che contengono atomi di zolfo), che rendono capaci di digerire l’alga stessa. E infatti la flora intestinale dei giapponesi è molto abile nella digestione delle alghe, mentre l’intestino degli americani (usato come confronto nella ricerca) non lo è altrettanto. Spiegazione: l’abitudine a mangiare alghe, tra i giapponesi, è anche molto antica e risale più o meno all’ottavo secolo. E in tutto questo tempo il trasferimento dei geni ha avuto abbondantemente modo di verificarsi. Infatti solo in questa popolazione si sono trovati i sei ceppi di Bacteroides plebeius, che contengono i geni in questione.
 
Si tratta di una scoperta importante anche per chi non ama il pesce crudo, perché dimostra per la prima volta che i geni dei batteri presenti in quel che mangiamo possono essere trasferiti ai nostri e quindi modificare la nostra flora intestinale. Considerate che il sushi si mangia crudo, mentre i cibi cotti sono tendenzialmente privi di batteri, che vengono uccisi dal calore. E allora andiamo al ristorante giapponese? Beh, insomma. In realtà un incontro occasionale con il batterio delle alghe non basta a modificare i batteri dell’intestino. Andiamoci pure, ma solo con l’intenzione di mangiare bene e di passare una serata curiosa.

 

 

La moda animale: come nascono pallini e strisce

C’è chi è una zebra a pois. E chi una gatta con una macchia nera sul muso. Chi sfoggia una pelliccia leopardata, e lo fa nella savana invece che a teatro. E chi svolazza con la sua livrea colorata, di fiore in fiore. Da che cosa dipendono strisce e pallini nel mantello degli animali?Una ricerca appena pubblicata sulla rivista Nature svela i trucchi dell’alta moda naturale.

Se prendete un certo tipo di moscerino della frutta (Drosophila guttifera), vedete che ha le ali decorate da sedici pallini neri. La sua stilista è una proteina che comanda a certe cellule di produrre il pigmento in zone particolari dell’ala. Ma se spostate il gene che codifica per questa proteina in parti diverse del genoma del moscerino, vedrete che il disegno dei pallini cambia: si possono avere strisce in stile regimental, quadretti o disegni a vostro piacimento come se foste in una sartoria. Vi sembra poco? È la prima volta che si riesce a condurre un esperimento di questo gene e a confermare quello che gli scienziati sospettavano da un pezzo. Stavolta, infatti, i ricercatori hanno scoperto la proteina colorante nei tessuti dell’embrione del moscerino e il corrispettivo gene. Poi, più tardi nello sviluppo delle ali, hanno visto che questa proteina si diffondeva nel punto esatto in cui avrebbe dovuto produrre il pigmento. Cioè: si diffondeva da un unico punto in tutte le direzioni, creando un pallino nero sull’ala. E questo punto, a sua volta, si trovava naturalmente all’intersezione tra due vene. Ma spostandolo (ed è quello che hanno fatto gli scienziati per creare la nuova collezione di moscerini autunno-inverno) si potevano disegnare altri motivi sulle ali del moscerino, senza ripetere il solito disegno a sedici pallini neri, ormai un po’ demodé. E forse, davvero, si potrebbe far nascere un’originalissima zebra a pois, come quella di Mina.

Buon compleanno genoma

ap_clintonIl genoma umano compie dieci anni. Fu infatti nella primavera del 2000 che il primo ministro britannico Tony Blair e il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton, in una conferenza stampa congiunta, annunciarono la prima mappatura completa del dna umano. A quel risultato si era arrivati dopo anni di lavoro.

Lanciato ufficialmente nel 1990 sotto la guida di James Watson prima e di Francis Collins poi, il Progetto Genoma Umano era in realtà cominciato almeno cinque anni prima. A metà del lavoro la Celera Genomics di Craig Venter entrò in gara con il consorzio pubblico con la sua tecnica di sequenziamento velocissima. Con la sua pubblicazione scoprimmo che gli esseri umani hanno circa 24.000 geni (molto meno del previsto) e che le razze umane non esistono nemmeno dal punto di vista genetico (i diversi gruppi umani sono al 99,9% uguali tra loro).

Il decennale è ricordato da un numero speciale di Nature che contiene diversi articoli e interventi sulla storia e sul futuro del genoma. Il Progetto Genoma Umano, uno dei maggiori sforzi che la «big science» ricordi, ha dato il via a diverse innovazioni sia tecnologiche sia scientifiche. Dieci anni fa sarebbe stato impensabile raggiungere la velocità di sequenziamento di codice genetico che abbiamo oggi (e che promette di crescere ancora). Oggi possiamo sequenziare il dna di un batterio o di un organismo superiore in tempi molto ridotti, mentre prima della rivoluzione del genoma si trattava di sforzi titanici e lunghissimi.

E poi lo studio del dna ha aperto nuove possibilità applicative. Per esempio la genomica personalizzata, che suscita molte critiche ma è da molti ritenuta un campo di sviluppo in campo medico molto promettente. A ognuno il suo genoma, perlomeno tra qualche anno? Nel frattempo sono diventati più comuni e meno costosi i test per la ricerca di geni responsabili della maggiore o minore predisposizione ad alcune patologie. Inoltre sono aumentate le applicazioni in criminologia (il famoso tes del dna), e in archeologia permettendoci di scoprire molte cose sui nostri antenati.

Con il genoma umano sono arrivati anche critiche e problemi di tipo legale, come quello relativo ai brevetti sulle sequenze genetiche. E poi per ora quello genetico resta “un testo antico” di cui cui conosciamo l’alfabeto ma non la lingua. Riconosciamo alcuni geni, conosciamo il ruolo di altri, ma ci vorrà ancora molto tempo per capire il significato complessivo del nostro genoma.

Per approfondire la storia del genoma umano puoi leggere il libro La scala di Giacobbe. Se invece vuoi leggere una voce critica contro il determinismo genetico, cioè l’idea che i geni siano responsabili di tutto, puoi leggere Il sogno del genoma umano del famoso biologo Richard Lewontin.

Foto: Bill Clinton con i direttori del consorzio pubblico, Francis Collins (destra), e della ditta privata Celera Genomics, Craig Venter (sinistra)

Ricominciamo dall’uovo

Se vi siete chiesti a lungo chi sia nato prima, tra l’uovo e la gallina, mettetevi seduti e state ad ascoltare. Tanto tempo fa, in Madagascar, viveva l’Aepyorni, o uccello-elefante, l’uccello più grande mai esistito sul pianeta, alto tre metri e pesante mezza tonnellata: era così grosso che con una sola delle sue uova ci potevi fare trenta frittate. Poi sull’isola arrivò l’uomo. E l’Aepyorni si estinse, forse perché la sua carne era troppo gustosa e per i cacciatori era una preda molto ambita. Forse. Ma chi lo sa.

Adesso, mille anni dopo, un gruppo di scienziati provenienti da tutte le parti del mondo ha preso quel che resta di un guscio di un suo uovo. Lo ha studiato a lungo e, finalmente, dopo tanti tentativi ne ha estratto il DNA. Ecco che l’Aepyorni è tornato fra noi, anche se sottoforma di una lunga sfilza di quattro lettere ripetute. Presto potremmo capire se davvero la sua estinzione sia stata colpa nostra e della nostra golosità. Potremmo anche usare la stessa tecnica su altri uccelli estinti di cui conosciamo lo scheletro ma non il genoma (e lo scheletro possiamo anche comprarcelo on line), e già gli scienziati hanno cominciato a farlo con il mitico moa, un altro struzzo gigante che non aveva le ali. E potremmo forse dire di aver risolto, almeno in parte, l’antico dilemma: tra l’uovo e la gallina non si sa chi sia nato prima, ma di sicuro, nel caso degli antichi uccelli del Madagascar, è rinato prima l’uovo. Un uovo tanto grande da farci trenta frittate.

 

(Photo: JANE MINGAY, From Telegraph.co.uk)

Grazie, cornuto. A te dobbiamo il successo della specie

Se le femmine della vostra specie non sono fedeli ai loro partner, dovete soltanto ringraziarle. Sono loro, le fedifraghe, a salvarvi dall’estinzione e a garantire a voi e ai vostri simili una vita lunga e fertile. Lo dice uno studio pubblicato sulla rivista Current Biology, che (dettaglio trascurabile) è stato per ora condotto solo sulle mosche.

Il fenomeno, scientificamente, si chiama poliandria e sarebbe vantaggioso perché permetterebbe alla popolazione di avere cuccioli frutto di unioni diverse, quindi una maggiore variabilità genetica tra i coetanei, da cui deriva una maggiore resistenza ai meccanismi della selezione naturale. Se così fosse, si spiegherebbe perché le femmine di molte specie, mammiferi compresi, si prendano la briga di dividersi tra partner sessuali diversi, rischiando di essere beccate da (quello che ritiene di essere) il legittimo compagno, ma anche di essere predate dagli animali più grandi durante l’impresa. Già: ma come si fa a vedere se le mosche sono fedifraghe? Ci aiuta la genetica. Come negli umani, il mosco e la mosca partecipano alla determinazione del sesso dei figli passando loro un cromosoma ciascuno: la mamma passa sempre una X, mentre il papà può trasmettere una Y (e in questo caso la prole è di sesso maschile) o una X (e così i figli sono femmine). Però il mosco può avere un gene (SR) che uccide tutti gli spermatozoi trasportatori del cromosoma Y e in questo caso ha solo figlie femmine, che a loro volta avranno il gene SR e di conseguenza figli maschi capaci di avere solo figlie femmine. Chiaro? Alla fine, i maschi si esauriscono e la popolazione si estingue.

Allora i ricercatori hanno preso un gruppo di sciami di mosche libere di accoppiarsi con chi volevano. E un altro con sciami in cui ogni mosca poteva accoppiarsi solo con un partner. Dopo un certo numero di accoppiamenti, la maggior parte delle popolazioni monogame si sono estinte, mentre nessuna delle popolazioni in cui le mosche se la spassavano come volevano ha fatto la stessa fine. Perché avere molti partner impedisce la diffusione di un gene sfavorevole alla riproduzione della popolazione, qui il gene SR, che tra l’altro causa la produzione di un minor numero di spermatozoi.