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La tribù Ju/hoansi, in Namibia, è il più antico gruppo umano conosciuto. Questi cacciatori-raccoglitori, o "bushmen", rappresentano la linea genetica più vecchia tra quelle che compongono il genere umano. Ora ricercatori americani e australiani, appoggiati da diverse aziende che vendono servizi di sequenziamento genetico, hanno sequenziato i genomi di quattro anziani capitribù, di più di ottant’anni, e di un altro anziano bantù (vedi immagine da Nature). Le loro identità sono state tutte rese pubbliche sull’articolo di Nature, la rivista che ha pubblicato lo studio. Il bantù è niente di meno che il famoso arcivescovo e Nobel per la pace Desmond Tutu, che discende dalle etnie Tswana e Nguni.

Tutti i dati genetici e medici dei partecipanti sono stati pubblicati su GenBank, un database ad accesso aperto, e quindi tutti i ricercatori del mondo potranno usarli per i loro studi. Tutu, per esempio, nel corso della sua vita ha avuto poliomielite, cancro alla prostata e tubercolosi, tutte patologie con una componente genetica.

Una delle prima scoperte è che la variabilità genetica tra questi quattro uomini è maggiore di quella media tra un europeo e un asiatico, come sottolineano gli autori dello studio. "Per sapere in che modo i geni influiscono sulla salute, dobbiamo conoscere il range completo della variabilità genetica, e l’Africa del sud è il posto in cui cercarla", ha dichiarato Webb Miller, professore di biologia e informatica alla Penn State University negli Stati Uniti.

Desmond Tutu è l’ultimo personaggio famoso a sottoporsi a sequenziamento del genoma e a rendere pubblici i dati. Nello studio pubblicato da Nature, per esempio, i genomi dei bushmen africani venivano comparati con quello di Craig Venter, il famosissimo biologo che ha partecipato alla gara per il sequenziamento del genoma umano.

Chi è l’architetto più ingegnoso del mondo? L’ingegnere più brillante? E l’inventore più originale del pianeta? Ma certo, è lei: la natura. Allora perché non prenderla a esempio? È la biomimetica: lo studio dei processi biologici allo scopo di copiarli. Perché in natura non esistono sprechi, non esistono scarti e quello che è in giro è sicuramente stato provato e riprovato centinaia di volte. A noi umani, che abbiamo la pretesa di costruire il nostro mondo, può dare sicuramente molte buone idee.

(Credit: Anders Warén, Swedish Museum of Natural History, Stockholm, Sweden)

Per esempio: guardate questa strana lumaca. Ha un’armatura che sembra di cotta di maglia, come quella di un cavaliere medievale, fatta di tre strati sovrapposti. Con questa si protegge dagli attacchi dei granchi, ma anche dagli aumenti di temperatura e dall’acidità dell’acqua nel suo habitat naturale marino, in fondo all’oceano indiano, in corrispondenza delle fessure della crosta terrestre da cui escono gas caldi di origine tettonica. Una vitaccia, quella della lumaca con l’armatura. Così una nuova ricerca americana (pubblicata sulla rivista Pnas) l’ha studiata a fondo, nella sua struttura e composizione, per prendere nuove idee. Si tratta di una struttura a strati, composta anche di solfiti di ferro, composti in modo che nel loro complesso sono almeno cento volte più resistenti della somma delle parti: un sistema originale, duro fuori e morbido dentro come un sandwich, di cui adesso sappiamo tutto. E che cosa ce ne facciamo? Caschi, sistemi di protezione, tutto quello che deve essere resistente ma leggero.

E non finisce qui. Tra i mille esempi di novità della ricerca biomimetica, ci viene incontro una ricerca appena pubblicata su Science: stavolta si tratta di un fungo gelatinoso, il Physarum polycephalum, che potrebbe un giorno trovar lavoro nell’industria delle telecomunicazioni. Sì perché a guardarlo bene non funziona in un modo poi tanto diverso dal sistema ferroviario giapponese. I ricercatori (giapponesi, appunto) hanno preso una cartina di Tokio e dintorni e hanno sistemato sopra un po’ di fiocchi d’avena, in corrispondenza dei centri abitati. Il fungo, posizionato sopra alla rappresentazione del centro di Tokio, ha cominciato a diffondersi in cerca dell’avena disegnando un reticolo simile a quello dei trasporti ferroviari reali. Ed è un organismo unicellulare ameboide. Ma siccome per procurarsi il cibo disegna una rete di connessioni molto efficiente, gli scienziati ne hanno fatto un modello matematico che potrà essere impiegato per la costruzione di altri sistemi di trasporto. A dimostrazione, tra l’altro, che l’impiego dei modelli matematici in biologia può portare a nuovi algoritmi per l’informatica e chissà cos’altro.
 

Fuochi d’artificio su un sito di news scientifiche? Ma no, state tranquilli. E non fatevi ingannare: è una cellula batterica ingegnerizzata per produrre una luce fluorescente a cascata, capace di accendersi e di spengersi a intervalli regolari. La scoperta (o forse è meglio dire l’invenzione) è pubblicata sulla rivista Nature ed è la dimostrazione di come sia possibile produrre orologi genetici, programmati per una trascrizione in proteine che vada a un certo ritmo. Con un sistema così si potranno costruire sensori biologici, spiegano i ricercatori, oppure programmare una cellula per rilasciare un farmaco o un ormone a intervalli regolari.

Nel nostro organismo esistono diverse funzioni cicliche: quelle legate agli ormoni, per esempio, tipo l’insulina e il cortisolo, o quelle dell’alternanza sonno-veglia. Mentre per quanto riguarda i sensori biologici, diventa necessaria la possibilità di accendere e spengere un segnale a seconda di stimoli esterni. E questa cellula artificiale, ottenuta attraverso l’inserimento di due geni nel Dna, è capace di fare l’una e l’altra cosa: ha un clock interno che la fa lampeggiare al ritmo desiderato ed è capace di parlare con le altre simili all’interno di una colonia. In questo modo, per la prima volta, si è riusciti a costruire un apparecchio biologico temporizzato mettendo in sincronia diverse singole cellule. Il prossimo passo sarà fare lo stesso ma con cellule di mammifero. E poi dispositivi oscillanti in grado di produrre insulina, per esempio, per la terapia del diabete.

Per gli scienziati, la presentazione di questa cellula è un ottimo modo per festeggiare i dieci anni della biologia sintetica: un ramo della biologia che si propone di manipolare le forme di vita esistenti o di costruirne di nuove tramite l’ingegneria genetica. Scopo di tutto questo, costruire batteri capaci di digerire l’inquinamento, cellule capaci di produrre farmaci, forme viventi da usare a nostro piacimento nell’ambiente o in medicina.

Le tigrature dei gatti e il mantello dei cani – due fenomeni da studiare analizzando… i geni. Lo hanno fatto due gruppi di ricerca che nelle ultime settimane hanno pubblicato i loro risultati su Genetics e su PNAS.

Il primo ha studiato il mantello dei gatti: perché le striature, le tigrature dei felini seguono degli schemi così precisi e si tramandano generazione dopo generazione? In questo caso, incrociando tra di loro gatti con mantelli differenti e poi studiando non solo come venivano trasmessi queste caratteristiche visibili, ma anche in che modo si tramandavano alcuni particolari geni, i ricercatori hanno scoperto geni coinvolti nel colore e nei pattern del mantello. Per farlo hanno inserito nelle molecole di dna dei marker molecolari che potevano poi essere "tracciati" nella generazione successiva, indicando quale regione del genoma si era modificata. Un risultato che potrebbe essere di aiuto anche per capire meglio l’uomo, per esempio alcune patologie della pelle.

Nel secondo caso invece alcuni biologi hanno studiato le caratteristiche delle diverse razze canine (non solo il mantello) per capire come i geni influenzano le differenze così grandi che ci sono, per esempio, tra un alano e un chihuahua. I ricercatori hanno veramente studiato razze molto diverse tra loro, come sharpei, jack russel terrier, beagle e border collie. Anche loro hanno usato marker molecolari per capire quali regioni del genoma erano coinvolte nei cambiamenti che si verificano quando si passa da una razza all’altra. In tutto hanno trovato 155 posizioni che avevano subito modifiche a causa del processo di selezione genetica, e che erano responsabili per esempio del tipo di mantello o del suo colore. Anche gli studi sul cane sono effettuati con la speranza di avere risultati utili anche per comprendere meglio le caratteristiche genetiche dell’essere umano.

Dopo il sequenziamento del genoma umano avvenuto nel 2003, Francis Collins, allora direttore del National Institutes of Health (ente di ricerca medica statunitense), prospettava un nirvana medico. Secondo Collins grazie allo studio personalizzato del DNA si sarebbe ottenuta una panoramica delle malattie più facilmente riscontrabili, in modo da prevenirle sia dal punto di vista medico che ambientale. La rivista The Scientist propone oggi di fare il punto della situazione della medicina genomica, per valutare se le aspettative sono state soddisfatte.

Il sequenziamento genetico personale è possibile, anche se a costi sicuramente elevati, (10.000 euro per l’analisi e l’interpretazione di tutto il DNA), ma le cose sono più complicate del previsto. Ci sono moltissimi geni che agiscono da soli o insieme per determinare una malattia. In più sono spesso determinanti i fattori esterni per la effettiva insorgenza di una malattia. Si aggiunga a questo che molte patologie sono date dall’interazione di diversi problemi fisici. Ecco perché lo sviluppo della medicina genomica non permette oggi di prevenire la malattia. Sappiamo però che, grazie all’analisi del DNA, è possibile conoscere se esiste una predisposizione familiare a certe malattie, per esempio il tumore al seno, l’amiloidosi, la celiachia e il morbo di Crohn.

Due mamme sono meglio di una. Soprattutto se il papà non c’è. Aspettate: non stiamo parlando di nuove famiglie. Siamo un sito di scienza, no? E allora sappiate che una ricerca giapponese ha dimostrato che i topi di laboratorio nati attraverso la fusione di due cellule uovo (quindi senza una briciola di DNA maschile) vivono il 30% di più dei topi con una mamma e un babbo. Che cosa ce ne facciamo di questa scoperta noi umani, che continuiamo a riprodurci con metodi tradizionali?

Avete presente l’Islanda? Quell’isola tra Gran Bretagna e Groenlandia che ospita 320.000 abitanti, meno di Firenze o Bologna, tutti alti, biondi e con gli occhi azzurri: tutti, o quasi, discendenti dei primi coloni vichinghi. La loro omogeneità genetica aveva scatenato la fantasia di una compagnia privata per la ricerca genetica, la DeCode Genetics, che per anni è stata all’avanguardia nel campo. Adesso, la DeCode ha annunciato il fallimento. Che cosa succede alla genetica?

Succede, dicono gli esperti, che la ricerca di base (genetica compresa) non permette guadagni facili in breve tempo. E così, una ditta privata che voglia investire in questo tipo di studi, deve avere la pazienza di aspettare diversi anni prima di veder rientrare i suoi soldi. La DeCode, poi, aveva una storia particolare, che è anche una storia di brillanti intuizioni e di grandi successi, ma questo non l’ha risparmiata dalla crisi economica del momento. Era stata fondata nel 1996 a Reykjavik da Kari Stefansson, un neurologo che aveva lavorato a lungo negli Stati Uniti e che nel 2003, dopo il sequenziamento del genoma umano, aveva realizzato che i suoi compaesani, tanto simili l’uno all’altro da generazioni e generazioni, potevano essere ottimi soggetti sperimentali per lo studio del DNA.

Tra l’altro, in Islanda le informazioni genealogiche vengono raccolte da sempre con cura, per cui la ricerca delle mutazioni genetiche legate a certe malattie sembrava particolarmente agevole. E così è stato: la DeCode ha trovato diversi geni legati a cancro, schizofrenia, malattie cardiovascolari, diabete, aterosclerosi, osteoporosi… Ma non è in ambito scientifico che la DeCode ha preso una cantonata. Probabilmente, la questione è la gestione di un’impresa come questa, con i tempi che impone: economia e biologia sono, probabilmente, molto più complesse di quanto non pensiamo.

È un ratto del deserto senza peli, decisamente brutto e informe, l’eterocefalo glabro. Eppure una ricerca pubblicata oggi su PNAS ne mette in luce una caratteristica ambita che lo trasforma d’un colpo in un buon partito: riesce a eludere il cancro. Grazie infatti a un particolare sistema di controllo della mitosi cellulare questo ratto può vivere fino a 28 anni, 7 volte più dei cugini topi domestici, e non è mai stato osservato un esemplare che abbia sviluppato un tumore spontaneamente. Ne parlano Vera Gorbunova e Andrei Seluanov dell’Università di Rochester nel nuovo studio, che rivela il loro segreto.

Le cellule in fase di moltiplicazione (mitosi) crescono di numero fino a un certo punto, poi il contatto tra loro le ferma. Questo fenomeno è chiamato inibizione da contatto. Quando è presente una neoplasia l’inibizione da contatto viene meno, e le cellule si moltiplicano a dismisura: il gene che regola questo stop replicativo nell’uomo è il p27. Il ratto pelato invece ha ben due geni con questo compito, che si attivano in modo indipendente tra loro, il p27 e il p16. Così quando il gene p27 non funziona a dovere, come nelle neoplasie umane, il topo ha comunque una seconda via di fuga per evitare il cancro, grazie al p16. "Il prossimo passo", dice Vera Gorbunova, "sarà trovare molecole e proteine che possano attivare nell’uomo e negli altri animali il gene p16, mimando quello che avviene in natura nel ratto glabro". Per saperne di più leggi l’articolo pubblicato su PNAS, la news di Science e su Le Scienze.

Quando si dice che la scienza è un rompicapo. Il nuovo metodo per sequenziare genomi presentato sulla rivista Genome Research è stato chiamato "dna sudoku" proprio perché usa particolari tecniche matematiche/computazionali basate su principi derivati da quelli del popolare gioco cinese. Con la promessa di abbassare i tempi e i costi del sequenziamento genomico, i ricercatori dei Cold Spring Harbor Labs di Long Island hanno cercato di risolvere uno dei problemi della ricerca genetica grazie al teorema matematico cinese di 2.000 anni fa che serve a mappare l’informazione usando numeri primi e co-primi, e che sta alla base del sudoku.

Anche se le macchine sequenziatrici hanno ormai raggiunto velocità elevate e sono in grado di analizzare simultaneamente migliaia di campioni genetici, resta infatti la necessità di etichettare ogni campione genetico con un codice identificativo unico, un codice a barre che permette di analizzare alcune decine di campioni per volta. Quando si tratta di centinaia di migliaia di sequenze, i tempi si allungano di molto e i costi si alzano.

L’idea di usare le tecniche del sudoku, in cui ogni riga, colonna e riquadro deve essere riempito con i numeri dall’uno al nove, permetterebbe di aggirare questo problema. Passando alla genetica, l’idea è quella di assegnare un codice identificativo non al singolo campione ma a un insieme di dati composto da migliaia di campioni, che saranno quindi posizionati con norme simili a quelle che obbligano un giocatore a inserire un dato numero in una data casella. Quando si sequenzia uno di questi insiemi, un programma può poi risalire alla posizione della singola sequenza usando la stessa logica che permette di risolvere un sudoku.

Per esempio, una sequenza mutata può essere individuata a partire dal risultato finale del sequenziamento di un pool di migliaia di geni disposti in righe e colonne. Nel caso dello studio pubblicato da Genome Research, i ricercatori hanno analizzato 40.000 cloni batterici con un’accuratezza del 97%. Un approccio che grazie alla sua capacità di associare la sequenza letta con il campione da cui proviene potrebbe dimostrarsi cruciale quando occorre analizzare grandi masse di dati, per esempio per trovare la variazione genotipica di un’intera popolazione.

La diagnosi precoce è molto importante nelle malattie infettive, ancor più se parliamo di virus come quelli dell’influenza suina o della SARS. Al di fuori di un attrezzato laboratorio, sul campo, ai medici servono dei metodi sicuri e veloci per identificare un virus. Negli ultimi anni sono sempre di più i test che funzionano come mini kit pronti all’uso. Tra le novità spiccano le nuove tecniche che escludono reagenti chimici e si avvalgono invece delle conoscenze fisiche di laser e corrente elettrica.