Che cosa significa essere per il 98% uguale a uno scimpanzé? Il numero è quasi magico, lo si legge ovunque senza che si dica quasi mai che cosa misura di preciso. Una spiegazione illuminante per semplicità e chiarezza si trova in una paginetta circa di “Il più grande spettacolo sulla Terra”, il libro di Richard Dawkins appena pubblicato da Mondadori. Voglio condividere la spiegazione con voi, sperando che Dawkins non se la prenda se lo cito a man bassa (in fondo è tutta pubbliità per il suo libro).
Mamme e nonne sono prodighe di consigli, ma la trasmissione non è soltanto orale. Tracce dell’esperienza di vita dei nostri avi si trovano appiccicate sul nostro materiale genetico come tanti piccoli Post-it®, formando quell’insieme di messaggi regolatori ereditabili che i biologi chiamano epigenoma (“sopra il genoma”). Tre cose rendono particolarmente interessanti questi “giallini” molecolari: 1) che si attaccano e si staccano dal DNA con una facilità simile a quella dei corrispettivi di carta; 2) che modificano la loro azione di regolazione a seconda delle condizioni ambientali; 3) che sono in parte ereditabili. (Leggi tutto…)
Dalle statistiche potete anche sapere quanti genomi sono già completi, quanti in bozza o quanti in una fase ancora più precoce di elaborazione.
I numeri sono talmente grandi, e il ritmo delle scoperte così incalzante, che ormai un nuovo genoma difficilmente fa notizia: l’ultima mappa del DNA di un grande animale, la mucca, è passata quasi inosservata lo scorso aprile.
Eppure a essere troppo disincantati si perdono tante informazioni interessanti.
Provate a fare un giro nel NCBI Entrez Genome Project database: è il più grande catalogo di progetti genomici, dai batteri ai mammiferi, e a guardarci dentro c’è da divertirsi (oltre che da perdersi).
Chi mi segue da qualche tempo non si stupirà che la decifrazione del genoma dei nematodi è un progetto che mi appassiona.
A che cosa serve tutto ciò? Nel caso dei 1000 genomi umani (non siamo tutti uguali: un genoma non basta a rappresentare l’umanità) o del genoma del cancro (con due studi, il cancer genome project e il cancer genome atlas) gli obiettivi sono ovvi: incrementare le conoscenze sulla nostra specie e migliorare gli strumenti di diagnosi e cura della medicina. Anche lo scopo delle banche-dati che raccolgono l’infinita serie di genomi dell’influenza è evidente: servono a costruire vaccini efficaci (uno sforzo encomiabile, dati i tempi).
Più sfuggenti possono sembrare a prima vista le collezioni di genomi, o metagenomi, dei microrganismi che si trovano nella bocca o nell’intestino dell’uomo, ma anche in un campione di suolo o nel lago Washington.
Perché è interessante raccogliere il metagenoma di un ambiente? Prendiamo per esempio il catalogo genetico dei microbi del lago Vostok in Antartide. Il lago è una conca d’acqua sotterranea, completamente buia, dove manca ogni forma di cibo e dove la temperatura è sempre glaciale. Per giunta la concentrazione di ossigeno nell’acqua del lago è talmente elevata che sarebbe tossica per qualunque vivente, tranne per i microbi che vi proliferano. Studiare questi microrganismi in laboratorio, ricreando le condizioni del lago chiuso dai ghiacci, sarebbe arduo se non impossibile. Disporre del metagenoma è perciò il modo migliore per capire quali meccanismi biologici hanno evoluto questi microbi per vivere in questo habitat estremo.
In questo video un’intervista agli scienziati che stanno sequenziando il metagenoma degli abitanti del Lago Vostok:
Un altro studio interessante è il Mississippi Metagenome Project, che cerca di capire gli effetti delle attività umane sulla variabilità dei microbi presenti nel fiume. Per saperne di più guardate quest’intervista (con sottotitoli!):
Infine non poteva mancare un video di Craig Venter, che a bordo del Sorcerer II ha collezionato microbi nelle acque di più di un oceano, scoprendo così che la diversità delle specie di microrganismi nei mari è di diversi ordini di grandezza superiore alle stime fatte in precedenza:
«Fare previsioni è difficile, specialmente sul futuro» ha detto un certo Yogi Berra. Eppure a Venezia ci si prova con la quinta Conferenza mondiale sul futuro della scienza: la rivoluzione del DNA sarà il tema di quest’edizione.
Il 1953 è un anno speciale. L’uomo conquista il tetto del mondo, guarda in TV il funerale di Iosif Stalin e scopre che una minuscola scala a pioli, avvolta a doppia elica, abita ogni cellula del suo corpo.
Mezzo secolo più tardi conosciamo uno per uno gli oltre 3 miliardi di pioli che compongono quella molecola. Ce li fa scoprire il Progetto Genoma Umano, nei 23 000 geni e 23 cromosomi della nostra specie.
Il Progetto termina addirittura con due anni di anticipo rispetto al previsto. È la tecnologia che permette di bruciare i tempi. Se negli anni Ottanta occorreva un anno per decifrare un singolo gene, l’intero genoma dell’ultimo virus influenzale è a disposizione in meno di un giorno, il 24 aprile scorso. L’accelerazione è straordinaria e i biologi hanno l’impressione di passare dalla carrozza a cavalli allo Space Shuttle.
Quasi ogni settimana le riviste scientifiche raccontano di un nuovo genoma decifrato: germi, alberi, bestie, l’ultimo è quello della mucca. E ormai non fanno più notizia.
Oggi la domanda è: che cosa ce ne facciamo di tutte queste informazioni?
Molti «frutti» sono già utilizzati da milioni di persone. L’insulina umana è disponibile a buon mercato perché ne abbiamo inserito il gene in tante operose ed economiche biofabbriche, chiamate batteri, che ne producono a chili in poche ore, in cambio di qualcosa di cui nutrirsi. I diabetici ringraziano.
Di altri frutti (letteralmente, e anche di verdure) potremmo godere, risparmiando acqua ed evitando pesticidi, se non ci ostinassimo a pensare che devono proprio essere nocivi (penso agli OGM).
Altre prospettive a breve termine: lo Human Microbiome, l’inventario in corso dei microscopici ospiti che abitano il nostro corpo, a volte aiutandoci, a volte un po’ meno. O il progetto Cancer Genome, da cui speriamo di capire che cosa hanno di tanto «speciale» le cellule che proliferano senza controllo (se ne parlerà sempre a Venezia nel simposio dell’Associazione italiana per la ricerca sul cancro sulla genetica dei tumori).
Potremmo anche usare le informazioni sul DNA per dire dei no arbitrari. In base alla probabilità che una persona avrà, secondo il suo genoma, di sviluppare una certa malattia, un determinato carattere, una qualità socialmente sgradita.
Il rischio genetico è un campo da esplorare, ma ne sappiamo ancora troppo poco per prestare affidamento alle informazioni che ne emergono. Prova vivente di quest’incertezza è Jim Watson, un ottantunenne con due occhioni da ragazzo curioso e un premio Nobel alle spalle (per chi se ne fosse scordato, è lui lo scopritore della doppia elica, insieme a Francis Crick).
Il suo genoma personale, pubblicato sul web, è infatti portatore di almeno una coppia di geni che lo dovrebbero predisporre al cancro, ma vi posso assicurare che è ancora vivo e vegeto: l’ho visto con i miei occhi questa mattina a Milano (alla conferenza stampa per la conferenza veneziana).
Useremo il «taglia e incolla» di frammenti genomici per costruire strumenti utili all’uomo, alla salute, all’ambiente? O preferiremo piegare la tecnologia del DNA ricombinante a impieghi discriminatori o perfino distruttivi?
Difficile aspettarsi che la politica possa guidare con responsabilità e saggezza lo sviluppo scientifico. «I politici annusano l’umore della gente e lo interpretano, a proprio uso e consumo. E lo stesso fanno i media». ha detto oggi Umberto Veronesi. «Se però la gente si convince che la ricerca sul DNA è una straordinaria ragione di ottimismo per il futuro, oltre che una formidabile opportunità, allora anche la politica seguirà.»
In altre parole il futuro di ciò che faremo col DNA è nelle nostre mani.
Che cosa significa essere per il 98% uguale a uno scimpanzé? Il numero è quasi magico, lo si legge ovunque senza che si dica quasi mai che cosa misura di preciso. Una spiegazione illuminante per semplicità e chiarezza si trova in una paginetta circa di “Il più grande spettacolo sulla Terra”, il libro di Richard Dawkins appena pubblicato da Mondadori. Voglio condividere la spiegazione con voi, sperando che Dawkins non se la prenda se lo cito a man bassa (in fondo è tutta pubbliità per il suo libro).
Mamme e nonne sono prodighe di consigli, ma la trasmissione non è soltanto orale. Tracce dell’esperienza di vita dei nostri avi si trovano appiccicate sul nostro materiale genetico come tanti piccoli Post-it.gif)
