Argomento: genetica

10 febbraio 2010 | Argomenti: genetica

I Post-it del DNA

Mamme e nonne sono prodighe di consigli, ma la trasmissione non è soltanto orale. Tracce dell’esperienza di vita dei nostri avi si trovano appiccicate sul nostro materiale genetico come tanti piccoli Post-it®, formando quell’insieme di messaggi regolatori ereditabili che i biologi chiamano epigenoma (“sopra il genoma”). Tre cose rendono particolarmente interessanti questi “giallini” molecolari: 1) che si attaccano e si staccano dal DNA con una facilità simile a quella dei corrispettivi di carta; 2) che modificano la loro azione di regolazione a seconda delle condizioni ambientali; 3) che sono in parte ereditabili.
(Leggi tutto…)
19 dicembre 2009 | Argomenti: evoluzione, genetica

Cinque cosette niente male del 2009

In questi giorni ovunque ti giri spuntano classifiche del meglio del meglio, dell’anno che sta per terminare. Per non essere da meno, "Biologia e dintorni" ha stilato la sua microclassifica, con cinque cosette niente male capitate nel 2009.
(Leggi tutto…)

11 giugno 2009 | Argomenti: genetica

Genomi

Pesce palla, zanzara, topo, cane, ratto, gallo, scimpanzé, pioppo nero, ape, opossum: la lista è un campionario minimo delle diverse migliaia di specie che hanno come l’uomo la sequenza di DNA in corso di decifrazione o già conosciuta.

 
Dalle statistiche potete anche sapere quanti genomi sono già completi, quanti in bozza o quanti in una fase ancora più precoce di elaborazione.
 
I numeri sono talmente grandi, e il ritmo delle scoperte così incalzante, che ormai un nuovo genoma difficilmente fa notizia: l’ultima mappa del DNA di un grande animale, la mucca, è passata quasi inosservata lo scorso aprile.
 
 
Eppure a essere troppo disincantati si perdono tante informazioni interessanti.
 
Provate a fare un giro nel NCBI Entrez Genome Project database: è il più grande catalogo di progetti genomici, dai batteri ai mammiferi, e a guardarci dentro c’è da divertirsi (oltre che da perdersi).
 
Volete sapere com’è organizzato il cromosoma 5 del fiore di loto? Eccovi accontentati. Vi incuriosiscono i microbi e i loro geni? O le oltre 2500 specie di virus di cui conosciamo ogni dettaglio genetico? Non avete che da cliccare.
 
Alcuni progetti sono proprio particolari: guardate per esempio il catalogo genomico dei funghi delle piante australiane o la mappa della patata canadese.
 
Chi mi segue da qualche tempo non si stupirà che la decifrazione del genoma dei nematodi è un progetto che mi appassiona.
 
A che cosa serve tutto ciò? Nel caso dei 1000 genomi umani (non siamo tutti uguali: un genoma non basta a rappresentare l’umanità) o del genoma del cancro (con due studi, il cancer genome project e il cancer genome atlas) gli obiettivi sono ovvi: incrementare le conoscenze sulla nostra specie e migliorare gli strumenti di diagnosi e cura della medicina. Anche lo scopo delle banche-dati che raccolgono l’infinita serie di genomi dell’influenza è evidente: servono a costruire vaccini efficaci (uno sforzo encomiabile, dati i tempi).
 
Più sfuggenti possono sembrare a prima vista le collezioni di genomi, o metagenomi, dei microrganismi che si trovano nella bocca o nell’intestino dell’uomo, ma anche in un campione di suolo o nel lago Washington.
 
Perché è interessante raccogliere il metagenoma di un ambiente? Prendiamo per esempio il catalogo genetico dei microbi del lago Vostok in Antartide. Il lago è una conca d’acqua sotterranea, completamente buia, dove manca ogni forma di cibo e dove la temperatura è sempre glaciale. Per giunta la concentrazione di ossigeno nell’acqua del lago è talmente elevata che sarebbe tossica per qualunque vivente, tranne per i microbi che vi proliferano. Studiare questi microrganismi in laboratorio, ricreando le condizioni del lago chiuso dai ghiacci, sarebbe arduo se non impossibile. Disporre del metagenoma è perciò il modo migliore per capire quali meccanismi biologici hanno evoluto questi microbi per vivere in questo habitat estremo.
 
In questo video un’intervista agli scienziati che stanno sequenziando il metagenoma degli abitanti del Lago Vostok:
 

 
Un altro studio interessante è il Mississippi Metagenome Project, che cerca di capire gli effetti delle attività umane sulla variabilità dei microbi presenti nel fiume. Per saperne di più guardate quest’intervista (con sottotitoli!):
 

 
Infine non poteva mancare un video di Craig Venter, che a bordo del Sorcerer II ha collezionato microbi nelle acque di più di un oceano, scoprendo così che la diversità delle specie di microrganismi nei mari è di diversi ordini di grandezza superiore alle stime fatte in precedenza:
 

 
Per chiudere, una curiosità geografica: i genomi si sequenziano ovunque nel mondo, da Pechino a Ginevra a Melbourne, passando per Pretoria e Gerusalemme. La maggior parte dei laboratori ha soltanto un progetto in corso, con l’eccezione di tre fuoriclasse: il DOE Joint Genome Institute, in California, con 684 progetti; il J. Craig Venter Institute, in Maryland e a San Diego, con oltre 400; e il Wellcome Trust Sanger Institute, a Cambridge, nel Regno Unito, che viaggia sopra i 100.
5 maggio 2009 | Argomenti: genetica

DNA Revolution in laguna

«Fare previsioni è difficile, specialmente sul futuro» ha detto un certo Yogi Berra. Eppure a Venezia ci si prova con la quinta Conferenza mondiale sul futuro della scienza: la rivoluzione del DNA sarà il tema di quest’edizione.

Il 1953 è un anno speciale. L’uomo conquista il tetto del mondo, guarda in TV il funerale di Iosif Stalin e scopre che una minuscola scala a pioli, avvolta a doppia elica, abita ogni cellula del suo corpo.
 
Mezzo secolo più tardi conosciamo uno per uno gli oltre 3 miliardi di pioli che compongono quella molecola. Ce li fa scoprire il Progetto Genoma Umano, nei 23 000 geni e 23 cromosomi della nostra specie.
Il Progetto termina addirittura con due anni di anticipo rispetto al previsto. È la tecnologia che permette di bruciare i tempi. Se negli anni Ottanta occorreva un anno per decifrare un singolo gene, l’intero genoma dell’ultimo virus influenzale è a disposizione in meno di un giorno, il 24 aprile scorso. L’accelerazione è straordinaria e i biologi hanno l’impressione di passare dalla carrozza a cavalli allo Space Shuttle.
 
Quasi ogni settimana le riviste scientifiche raccontano di un nuovo genoma decifrato: germi, alberi, bestie, l’ultimo è quello della mucca. E ormai non fanno più notizia.
 
Oggi la domanda è: che cosa ce ne facciamo di tutte queste informazioni?
Molti «frutti» sono già utilizzati da milioni di persone. L’insulina umana è disponibile a buon mercato perché ne abbiamo inserito il gene in tante operose ed economiche biofabbriche, chiamate batteri, che ne producono a chili in poche ore, in cambio di qualcosa di cui nutrirsi. I diabetici ringraziano.
Di altri frutti (letteralmente, e anche di verdure) potremmo godere, risparmiando acqua ed evitando pesticidi, se non ci ostinassimo a pensare che devono proprio essere nocivi (penso agli OGM).
 
Altre prospettive a breve termine: lo Human Microbiome, l’inventario in corso dei microscopici ospiti che abitano il nostro corpo, a volte aiutandoci, a volte un po’ meno. O il progetto Cancer Genome, da cui speriamo di capire che cosa hanno di tanto «speciale» le cellule che proliferano senza controllo (se ne parlerà sempre a Venezia nel simposio dell’Associazione italiana per la ricerca sul cancro sulla genetica dei tumori).
 
Potremmo anche usare le informazioni sul DNA per dire dei no arbitrari. In base alla probabilità che una persona avrà, secondo il suo genoma, di sviluppare una certa malattia, un determinato carattere, una qualità socialmente sgradita.
 
Il rischio genetico è un campo da esplorare, ma ne sappiamo ancora troppo poco per prestare affidamento alle informazioni che ne emergono. Prova vivente di quest’incertezza è Jim Watson, un ottantunenne con due occhioni da ragazzo curioso e un premio Nobel alle spalle (per chi se ne fosse scordato, è lui lo scopritore della doppia elica, insieme a Francis Crick).
 
 
 
Il suo genoma personale, pubblicato sul web, è infatti portatore di almeno una coppia di geni che lo dovrebbero predisporre al cancro, ma vi posso assicurare che è ancora vivo e vegeto: l’ho visto con i miei occhi questa mattina a Milano (alla conferenza stampa per la conferenza veneziana).
In questo video potete vederlo anche voi.
 Useremo il «taglia e incolla» di frammenti genomici per costruire strumenti utili all’uomo, alla salute, all’ambiente? O preferiremo piegare la tecnologia del DNA ricombinante a impieghi discriminatori o perfino distruttivi?
 
Difficile aspettarsi che la politica possa guidare con responsabilità e saggezza lo sviluppo scientifico. «I politici annusano l’umore della gente e lo interpretano, a proprio uso e consumo. E lo stesso fanno i media». ha detto oggi Umberto Veronesi. «Se però la gente si convince che la ricerca sul DNA è una straordinaria ragione di ottimismo per il futuro, oltre che una formidabile opportunità, allora anche la politica seguirà.»
 
 
In altre parole il futuro di ciò che faremo col DNA è nelle nostre mani.
 
Facciamone buon uso.
 
*** *** ***
 
La conferenza sul futuro della scienza è organizzata dalla Fondazione Umberto Veronesi, dalla Fondazione Silvio Tronchetti Provera e dalla Fondazione Cini, in collaborazione con l’Associazione italiana per la ricerca sul cancro.
30 marzo 2009 | Argomenti: corpo umano, genetica

Chi dorme non piglia pesci: sarà ancora vero?

È tornata l’ora legale. La campanella, che nei licei italiani suona in maniera inesorabile sempre attorno alle otto, in questi giorni sarà per molti più spiacevole che d’abitudine. Di sicuro non piaceva alla mia compagna Francesca, che studiava di notte e al mattino soffriva. 

Dalla fine degli anni Novanta sappiamo che è la genetica a determinare il tipo di orologio, o cronotipo, di ciascun individuo. Una serie di geni avviano infatti, in un momento diverso della mattina per ciascuna persona, una serie di regolazioni a cascata, cruciali per il funzionamento ottimale dell’organismo; lo stesso gruppo di geni la sera mette l’attività delle cellule a riposo, ma anche questo avviene in momenti differenti per ciascuno di noi.
 
La distribuzione del cronotipo nella popolazione si può paragonare a quella dell’altezza delle persone: ci sono pochi individui molto bassi e pochi molto alti, mentre la maggior parte delle persone si colloca in qualche punto fra i due estremi. In maniera simile ci sono poche persone che sono molto mattiniere (si vegliano sempre attorno alle quattro) e poche che sono estremamente nottambule (vanno sempre a letto dopo che i mattinieri si sono svegliati), mentre la maggior parte si sveglia e si corica in momenti intermedi fra gli estremi. Le differenze non si limitano ai ritmi, ma anche alla maggiore o minore capacità di adattamento alle variazioni di orario (per alcune persone anche il cambio d’ora da solare a legale è un grosso problema).
 
Secondo le stime di Till Roenneberg, professore all’Università Ludwig Maximilians di Monaco di Baviera, più della metà della popolazione delle società industrializzate è su un turno di lavoro o di attività sfasato rispetto al ritmo circadiano naturale. Il segnale che ci fa addormentare viene infatti dall’interno del corpo, mentre l’ora in cui la sveglia suona al mattino è stabilita dal ‘dovere’ che ci attende.
 
La quantità di luce è lo stimolo principale su cui si regola l’orologio principale, che si trova nel sistema nervoso centrale. Ma altri stimoli – per esempio la disponibilità di zucchero nel sangue – sembrano capaci di cadenzare orologi periferici, come quello del fegato.
 
A differenza dei nostri antenati cacciatori e agricoltori, noi passiamo gran parte del tempo al chiuso e la luce artificiale ci permette di stabilire a piacere a che ora vogliamo andare a dormire. I nottambuli perciò tendono a diventare ancora più nottambuli con il nostro stile di vita.
 
Nei Paesi del Nord Europa stanno prendendo con molta serietà i recenti risultati degli studi sulla cronobiologia. In quei Paesi infatti si comincia a lavorare attorno alle otto anche d’inverno, nonostante il fatto che la luce appaia all’orizzonte diverse ore dopo il suono della sveglia. Sono orari che forse avevano senso in una società dominata dai tempi dell’agricoltura o dalla struttura rigida delle catene di montaggio industriali, ma i Nordeuropei di oggi vivono in un mondo diverso (come noi del resto).
 
Il cronotipo con cui ognuno di noi nasce resta grosso modo lo stesso per la vita, con variazioni che hanno un picco attorno ai vent’anni. A quest’età circa due terzi dei ragazzi si sveglia e va a dormire almeno tre o quattro ore più tardi rispetto a quando erano bambini e a quando avranno raggiunto la mezza età. Il risultato è che alle otto della mattina molti ragazzi sono troppo stanchi per pensare, studiare, imparare. Così un’università danese ha deciso di offrire alcuni corsi alle dieci oltre che alle otto.
 
È chiaro che occorreranno sempre persone che si alzano presto per raccogliere le mele, ma il numero crescente di occupazioni basate sull’uso di strumenti informatici, disponibili ovunque e a qualunque ora, può riscattare la reputazione e il valore dei nottambuli sul mercato del lavoro. La capacità di queste persone per esempio di partecipare a una conference call tramite Skype sul fuso orario di Sydney può rappresentare un vantaggio anziché uno svantaggio nel mondo globalizzato. Dunque mattinieri o nottambuli si nasce (è così anche fra gli animali), solo che oggi anche chi dormirebbe sempre fino alle due del pomeriggio rischia di acchiappare comunque qualche ottimo «pesce». E il detto che il mattino ha l’oro in bocca sembra essere un po’ meno vero.
 
EUCLOCK è il progetto comunitario da 16 milioni di Euro e 34 ricercatori coinvolti, che fra due anni (è cominciato nel 2006) dovrebbe dirci come gli orologi circadiani si sincronizzano con i cicli ambientali. Lo scopo è stabilire quali ritmi di lavoro sono più salutari e adatti ai diversi orologi naturali delle persone. Parte del progetto consiste nella raccolta dei cronotipi della popolazione attraverso un questionario online che il gruppo di ricerca di Roenneberg ha messo sul sito dell’Università Ludwig Maximilian. Io l’ho fatto e in pochi secondi ho ricevuto tramite email il mio cronotipo, con una bella lettera su carta intestata dell’Università e tanto di spiegazione personalizzata:
 
 
Il prof. Roenneberg mi scrive: «Sei un tipo ’slight early’» (confermo). «In questo cronotipo ci sono circa le stesse ore di sonno sia nei giorni di lavoro che in quelli liberi» (vero). «Poiché gli orari di lavoro sono in genere stabiliti in base agli orari di sveglia dei tipi ’slightly early’ e poiché tu sai adattare facilmente il tuo sonno a un orario leggermente più tardivo in una serata libera, dovresti avere meno problemi di tutti gli altri cronotipi a sincronizzare il tuo orologio biologico agli orari della società (figura A)». (molto bene!). «In base agli orari che hai dichiarato, nei giorni di lavoro dormi circa 30 minuti in meno rispetto al tuo bisogno medio di sonno». (Prof, ha proprio ragione! Questa sera a letto PRESTISSIMO!).
 
E voi, di che cronotipo siete? Il vostro orologio biologico è ‘amico’ o ‘nemico’ degli orari della società? Fate il test e poi me lo raccontate?
 
*** *** ***
 
Per saperne di più:
 
Ritmi circadiani: orologi biologici non sincronizzati possono farci ammalare? Un interessante articolo, pubblicato il 12 Marzo scorso su Nature, racconta lo stato dell’arte delle ricerche in questo campo.